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Doença genética hereditária dominante.tem como manifestação clínica mácula café com leite outras hipocromicas, angiofibromas faciais, tumores periungueais(tumores de Koenen). Alem disso a síndrome pode conter lesões oculares,neurológicas, como deficiência mental,cardiovasculares, renais, pulmonares e gastrointestinais.
